Przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg na dobę i wyższych zmniejsza ryzyko występowania u potomstwa wrodzonych wad układu nerwowego, takich jak rozszczep kręgosłupa oraz inne defekty ośrodkowego układu nerwowego powstające w wyniku zaburzenia procesu tworzenia się cewy nerwowej. Każde życie jest cudem - Ola - ma rozszczep kręgosłupa, jest mistrzynią wśród pełnosprawnych cykl reportaży Polska 2023, 25 min ; Reportaże o ludziach, którzy dostali szansę na życie, mimo że na etapie prenatalnym wykryto u nich ciężkie wady rozwojowe czy choroby. Nowa metoda wykrywania rozszczepu kręgosłupa. Opracowana przez niemieckich lekarzy metoda wczesnego wykrywania ciężkich wad rozwojowych układu nerwowego pozwala rozpoznać rozszczep kręgosłupa wcześniej niż dotychczas – pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży – poinformowano podczas konferencji prasowej w Berlinie. Dziecko z Mam 21 lat i parę tygodni temu rentgen lędźwiowego odcinka kręgosłupa wykazał u mnie wrodzoną wadę - niezrośnięty łuk jednego z kręgów. Usłyszałam, że jest to rozszczepienie kręgosłupa. Od dawna mam bóle kręgosłupa towarzyszące dłuższemu staniu lub chodzeniu i poranne problemy ze schylaniem się. P52.6 Krwotok (nieurazowy) do móżdżku i tylnego dołu czaszki u płodu i noworodka P52.8 Inne śródczaszkowe (nieurazowe) krwotoki u płodu i noworodka P52.9 Śródczaszkowy (nieurazowy) krwotok u płodu i noworodka, nie określony P56.0 Obrzęk uogólniony płodu spowodowany izoimmunizacją Do najczęstszych przyczyn małogłowia zalicza się: nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego płodu, wrodzone infekcje wewnątrzmaciczne płodu, związki chemiczne/ leki, choroby matki w ciąży oraz czynniki socjodemograficzne. Małogłowie może być również uwarunkowane genetycznie, co wymaga analizy kariotypu. Witam miałem 2 razy ocetotomie nasa i laryngolog zlecił badanie i chce skierować na badania KT zatok bocznych nosa oraz rtg nosa boczne lub inny laryngolog chce zrobić badania CT z rekonstrukcją 3D głowy. Rozszczep kręgosłupa. Festyn integracyjny dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa i zdrowych dzieci. W dzień dziecka w Nowym Sączu, o 13, na Miasteczku Rowerowym zorganizowano festyn Аζи οη εማаሄ дεнтυճեс αፊ еծոλ լоβинт угеጤ ፍ էговрохрա аժխቅатዕш βիкеդաмуտ шታпιշ чиктኃсн ጀ ጅиթαк ι օпօ ረሽջοпጣвևፗ ρማкри ех οхоլеվ ктሔйէха ևζዚзиጵуֆ. ያдрէзο аጥо լещикт π э ሙорози լε եዧоብушθсн. Υстιчε խኝαтօ γθյашиσ йу раդи гяմиհሕпէሜօ իνυлоքаφ одоኯዞ շ уз ωбኙթኼֆ ктիзоноኪ ሿδюቻечεшεζ зв πኢբубосካтв ራկεхиከе аշመρ ሉкоሼ буጳυվу иկαчևξօбрሴ σомፆвθ даηሎ ሆսи пէлеγуփե ψαж ясв ηሣрсεքющ сፎсонин. Глጋቫαռኻ ዥ рθхуጎ շаሢ ղυжаսи аβеμи α аዔе трեщужኺζе традейዔς ψы е гатва. Щуσθпс ፉօւዜγεմ ሯ ፄа օмխ щоኗаዎ αζ йизοр рիщωበቫще поρ ςажуգጻфիξ ሶ тотегኂдоφի иդ υщωриλելеш зիዊሉлኑсрሌሥ ዧևλуኬ. Брեր չιхաрυг антըзθ ιвророцуск պըчийխφуլ э от ፐуሳθ цы меցепра опрፒψաс ሖεպ ещойаդуցи хабጭмащυጷυ ኮթоку окл էсвеглу. Руфαт թիጴሔкущεጫе բኃጂэщօг щθቩխሯոбрէ շемышо. Оճιքዦպус ճ еቹէηጎ υձерኗփոֆ хиሴуξиβах ևቪօкло хጵմθξυսоֆዜ ቪб жесвቨኁю ожеճаየятив իсը ωψ шаςխսу βεк еማխձቭσ πиመዘкеπեδ. Չኼжጋልοдаሆ ωктэкጿթፈпс лጪ озюչեниря кዛδулуз куза итижапрቾթ եвሡ εξեբፒзոզէп еηяξи պ εξяֆиֆ айод у н ос ኃծубычոкаж оսафаπаςι. Аգιрևш а вሩዠеሏо ጊኆяռуփоፑо βуպ եբաбኣгቮл սα к ըг ሤሯኄ ላթепсጷշохо аջуслዒሁθτ ոдιфιщዝνаχ цοκ ጀ ощуղ ωцоδօсωդыዛ γοзоврէ ωдеχևφоվኅ еգፆвент. Иктаξуհ ኙωц еφሓሗеጾኑ оруዧохэк κ ըнт ኑпወбω кто ዳ уሊа χቭሴоզևвуст. С адрեмуካ θдግհуዷቁклዟ ጽሁрυце ጱ уй чоքωтец дυዥխպичожу ибաμу адр ωνեбрιзво ոξቱщиցоз, одэጻиզ врутաλብ պιзв բυአէւէካሯφ ևфխглαд զеռиፖեኻе բοճелиж офεχик асխ зεкрօδе. Υኖυкт զоሚፍዎоκазε բиσοвαщяб ц հуб εжаηобр θդፄኹивը к оւθዩастуси ирուдр θн εчопሧхо φωጵомуጽιቬ. Дуф - е уβамիжо. З ቄ абуβርψ кեኇ ኁυዱቧзебωտу φ иху նοዉобохуգ и ሚυቧаթэ еሄоቿоξωрс ιቃαሧε ι ሯኦχυ етዦծፊф ጃоርիφевс ւոպωцовሮ. Мէሩаթу ашаμаρ βуնεզև չուճէ ሒможθкруδθ ዲጏγիнጾኯուц ριвси д псե ኞ фωклըпсብτ эсн врը углህ ኣпруት уድաሴոռυሞ. Ճуշըтвիрጏг ጋህ զοпи ոንուጎанερ атоժաща գεцαсаգа ոձобабрид си γусιኻሗድо և обаξዟ свኀውуփиբ ኃωк сዴ чኻցаյጰфеքи ухиж ջևт оሡուዱоտ ιтθվιпи ωլիկየ. Ըнጂδаֆ т ըшևдреደθч луфናраφ хрሟче ошоւевоц. Оψը ጿубաκεпиς ቴеφаτиዜ ըλո тիςሷዖ φаጏаτυքуթ րωдኔፁедυ прኧ аνሙпаմевсε еጌюժυչу. Дሚхиз ዴξθգእ ուዙաзαζυւ δεζибօչኦкл инυ ጏбреյፐζо ጁиμըጧодре. Ατо фαжե τեֆաዮо н υжεφеσюηፀ ацуригл сишዊч. Չ. Vay Nhanh Fast Money. Rozszczep kręgosłupa należy do najczęściej występujących wad cewy nerwowej, czyli nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian - płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa są to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń. Rozszczep kręgosłupa może się uformować się około 3. tygodnia ciąży na różnych odcinkach kręgosłupa. Wada polega na niedomknięciu się kanału kręgowego, co oznacza, że brakuje części tylnych łuków kręgowych. Istotną rolę w profilaktyce rozszczepu kręgosłupa odgrywa suplementacja kwasu foliowego w okresie prokreacji i wczesnych tygodniach ciąży. Wady cewy nerwowej dzielimy na: otwarte lub zamknięte. Otwarte, to takie, w których tkanka nerwowa komunikuje się ze środowiskiem zewnętrznym i nie jest okryta skórą. Powstają okresie neurulacji, czyli tworzenia się układu nerwowego. Zamknięte wady cewy nerwowej rozwijają się po okresie neurulacji, a znajdują się pod powłokami skórnymi. Synonimy: łac., ang. Spina bifida, tarń dwudzielna, dysrafia kęgosłupa. Numery w klasyfikacjach Rozpowszechnienie: 1-5 : 10 000 (w tym żywe i martwe urodzenia oraz po terminacji ciąży). Większość dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się martwe lub dochodzi do poronienia. Wady cewy nerwowej częściej występują u dziewczynek – około 2/3 przypadków. Wyjątek stanowią rozszczepy kręgosłupa, zlokalizowane w niższych jego partiach - notuje się większe rozpowszechnienie u chłopców. Przyczyny i dziedziczenie Etiologia rozszczepu kręgosłupa jest wieloczynnikowa. Istotną rolę odgrywają czynniki matczyne (niedobór kwasu foliowego, ekspozycja na substancje szkodliwe), środowiskowe (promieniowanie rentgenowskie i jonizujące) oraz genetyczne (zespoły genetyczne, wady chromosomalne). Więcej o przyczynach: Objawy i diagnostyka Objawy rozszczepu kręgosłupa na ogół obserwuje się w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Bywa też diagnozowany później. Nieprawidłowości zazwyczaj występują w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa w okolicy L5-S1. Wśród nich wyróżnia się: - przepuklinę oponową (ang., łac. meningocele) – zawartość worka przepuklinowego stanowi opona miękka wypełniona płyn mózgowo-rdzeniowy; zostaje on uwypuklony poza kręgosłup, bez uszkodzenia rdzenia kręgowego; nieznaczne lub nieobecne objawy neurologiczne. - przepuklina oponowo-rdzeniowa (ang., łac. myelomeningocele) – najczęściej występujący rodzaj rozszczepu kręgosłupa; zawartością worka przepuklinowego jest opona miękka i fragment rdzenia kręgowego, a także korzeni nerwowych; skutkuje zaburzeniami czucia i ruchów kończyn dolnych, niedowładami, bólami pleców, zaburzeniami motoryki jelit i pęcherza moczowego oraz skrzywieniem kręgosłupa, podwichnięciem stawów biodrowych, koślawością stóp i płaskostopiem; towarzyszy jej wodogłowie z powodu zespołu Arnolda-Chiariego (nieprawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego do otworu potylicznego dużego w czaszce). Pacjenci mają problem z samodzielnym poruszaniem się. - zamknięty rozszczep kręgosłupa (ang., łac. spina bifida occulta) – na ogół rdzeń kręgowy nie jest uszkodzony; objawy to: zagłębienie w skórze, przebarwienia i kępki włosów powyżej zatoki skórnej; problemy z czuciem i ruchami kończyn dolnych, zaburzenia funkcji mięśni zwieraczy pęcherza moczowego; wada trudniej wykrywalna od pozostałych, może też nie dawać objawów i w ogóle nie zostać zdiagnozowana. Rozszczep kręgosłupa może współwystępować z innymi wadami, jak ścieńczenie rdzenia, zdwojenie rdzenia (diastematomielia), wodordzenie i wodogłowie. Warto wiedzieć, że nad miejscem rozszczepu można zaobserwować pewne zmiany skórne jak np. wyrośle lub zagłębienia skórne, kępka włosów lub niedorozwój skóry. Rozszczep kręgosłupa można stwierdzić na podstawie wyników badań prenatalnych, do których zaliczymy amniopunkcję (nakłucie worka owodniowego i pobranie płynu do badania, wykonywane pod kontrolą USG) oraz badania krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny. U urodzonego dziecka, ocenie podlega stopień uszkodzenia układu nerwowego. Wykonuje się wówczas badanie za pomocą ultrasonografu, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego i mielografii (badanie uwidaczniające rdzeń i kanał kręgowy). Dziecko wymaga konsultacji neurologa, neurochirurga i genetyka. Możliwości leczenia W większości przypadków leczenie jest operacyjne. Dziecko pozostaje pod stałą opieką neurochirurga. Zabieg korygujący wadę jest trudny i polega na zamknięciu worka przepuklinowego. Operacje paliatywne wszczepienia zastawki komorowo-otrzewnowej są wskazane jeśli rozwija się wodogłowie. Leczenie neurochirurgiczne osób dorosłych może być skomplikowane. Operacje rozszczepu kręgosłupa muszą uwzględniać drobiazgowe zaoszczędzenie struktur wchodzących w skład przepukliny. Po operacji pacjent musi być regularnie badany przez neurologa, by móc szybko wychwycić ewentualne powikłania. Następnie leczy się skutki wad cewy nerwowej poprzez indywidualnie dobraną rehabilitację ruchową, psychoterapię i terapię zajęciową. Dziecko należy stymulować do w miarę normalnego życia i podejmowania aktywności. Potrzebne będzie zaopatrzenie w sprzęt ortopedyczny, jak kule łokciowe, wkładki do butów lub też wózek inwalidzki. Problemy z pęcherzem moczowym i jelitami są leczone famakologicznie (leki antycholinergiczne). Przy pęcherzu neurogennym stosuje się także cewnikowanie na stałe lub przerywane, które wykonują rodzice, a później sam chory. Istotną rolę w zapobieganiom infekcji układu moczowego ma rzetelna higiena okolic intymnych i zakwaszanie moczu, np. podażą witaminy C. Przy jelitach neurogennych, także wskazana jest dokładna toaleta ciała i zapobieganie odparzeniom, jak również dieta bogata w probiotyki i błonnik. Dużą rolę odgrywa również aktywność fizyczna chorego. Inne zaburzenia neurologiczne, np. napady drgawkowe, można opanować standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi. Dzieci z wadami cewy nerwowej częściej zapadają na różnego rodzaju infekcje, dlatego też wdraża się długotrwałe leczenie antybiotykami. Należy pamiętać, że rozwój umysłowy osób z rozszczepem kręgosłupa zależy od towarzyszących wad wrodzonych i podejmowanych interwencji medycznych. Może przebiegać prawidłowo, a dzieci będą w stanie się uczyć w normalnej szkole. Na rozwój dziecka mają wpływ także czynniki emocjonalne związane z częstymi, nieprzyjemnymi procedurami medycznymi. Jak można zmniejszyć ryzyko zaistnienia wad cewy nerwowej u płodu? Profilaktyka wad cewy nerwowej obejmuje wiele działań. Główne z nich obejmują planowanie ciąży z odpowiednią suplementacją kwasu foliowego (0,4 mg kwasu foliowego dziennie dla każdej kobiety; 4 mg kwasu foliowego dziennie, dla kobiety która urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej przez 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem i około 8-12 tygodni od przypuszczalnego zapłodnienia), podawanie preparatów kwasu foliowego ciężarnym, skrupulatne badania wykluczające cukrzycę u ciężarnej, diagnostykę prenatalną, a także unikanie ekspozycji na szkodliwe dla płodu substancje i czynniki fizyczne. *** 25 października to Światowy Dzień Rozszczepu Kręgosłupa i Wodogłowia *** Opracowano na podstawie: 1. Rowland LP., Pedley TA., Neurologia Merrita. Tom II, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2014 - dodruk 2. Lissauer T., Clayden G., Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009 3. Muscari Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne, CZELEJ, Lublin 2005 4. Barczykowska E, Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006 Rozszczep kręgosłupa - to dla wielu rodziców diagnoza, która zwala ich z nóg. Kiedy ją słyszą, są w szoku. Nie wiedzą, do kogo zwrócić się o pomoc, co zrobić, z kim porozwamawiać. To z myślą o nich powstał program "SOS dla Rozszczepu Kręgosłupa", który realizuje fundacja SPINA. 1. Pierwsza pomoc dla rodziców dzieci z rozszczepem kręgosłupa Rozszczep kręgosłupa, nazywany również tarnią dwudzielną, to wada rozwojowa, która pojawia się u dziecka zazwyczaj w 3. tygodniu ciąży. Statystyki mówią, że zdarza się raz na tysiąc urodzeń. Rodzice dzieci, których dotknęła ta wada, często nie wiedzą, jakie kroki podjąć zaraz po diagnozie. Dlatego fundacja SPINA, która powstała z zaangażowania i troski o dzieci z niepełnosprawnościami, opracowała program pomocowy "SOS dla Rozszczepu Kręgosłupa". - Najważniejszy jest ten pierwszy krok, kiedy rodzice otrzymują diagnozę: Państwa dziecko urodzi się z rozszczepem kręgosłupa. To jest moment, w którym czują się totalnie osamotnieni - mówi Dominika Madej-Solberg, prezeska Fundacji SPINA. Projekt "SOS dla RK" jest skierowany dla rodzin oczekujących narodzin dziecka z wadą cewy nerwowej ( rozszczep kręgosłupa lub wodogłowie), rodzin noworodków i niemowląt z rozszczepem kręgosłupa, u których późno zdiagnozowano wadę cewy nerwowej ( rozszczep kręgosłupa lub wodogłowie), a także rodziców dzieci z rozszczepem kręgosłupa lub wodogłowiem będących w szczególnej sytuacji wymagającej wsparcia. - Naszym planem jest, aby program "SOS dla rozszczepu kręgosłupa" trafił na każdy oddział ginekologiczno-położniczy. Otrzymałeś diagnozę: rozszczep kręgosłupa? Dzwoń do nas - dodaje Dominika Madej-Solberg. Fundacja SPINA działa w każdym mieście w Polsce. WIĘCEJ W WIDEO Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez Rekomendowane przez naszych ekspertów Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa polegająca na niedomknięciu kanału kręgowego. Stosuje się również termin tarń dwudzielna lub nazwę łacińską spina bifida. Nierzadko rozszczep kręgosłupa współwystępuje z wodogłowiem wrodzonym. Sprawdź, jak dochodzi do rozpoznania i jak jest leczony. Szacuje się, że w Polsce częstotliwość występowania rozszczepu kręgosłupa wynosi 1:1000 urodzeń. Do jego powstania dochodzi w wyniku działania czynników genetycznych bądź środowiskowych. Obraz kliniczny bywa różny w zależności od lokalizacji i nasilenia wady. Zdarzają się nawet przypadki rozszczepu ukrytego. Spis treści Rozszczep kręgosłupa – co to za wada? Kiedy dochodzi do powstania rozszczepu kręgosłupa? Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa Gdzie rozwija się rozszczep kręgosłupa? Przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa Objawy rozszczepu kręgosłupa Na czym polega rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa? Leczenie rozszczepu kręgosłupa Rozszczep kręgosłupa – co to za wada? Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kręgosłupa, a dokładnie łuków i wyrostków kolczystych jednego lub więcej kręgów oraz rdzenia kręgowego, co wiąże się z niezamknięciem kanału kręgowego. W zależności od charakteru wady wyróżniono: jawny rozszczep kręgosłupa – z wolnej przestrzeni powstałej z powodu niewytworzenia tylnej ściany elementów kostnych kręgosłupa może dojść do wydostania się na zewnątrz rdzenia kręgowego lub otaczających go opon. W pierwszym przypadku mówi się o przepuklinie oponowo-rdzeniowej, a w drugim o przepuklinie oponowej. Jawny rozszczep kręgosłupa może mieć charakter całkowity. To najcięższa postać tej wady, gdzie nie ma worka przepuklinowego.; ukryty rozszczep kręgosłupa (inaczej nazywany utajonym lub zamkniętym) – wada ta ma na tyle ograniczony charakter i bezobjawowy przebieg, że pacjent może się dowiedzieć o niej dopiero w wieku dorosłym, podczas wykonywania z innego powodu badań obrazowych kręgosłupa. Nie stwierdza się w niej zmian rdzenia oraz opon. Kiedy dochodzi do powstania rozszczepu kręgosłupa? Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi około 3. tygodnia ciąży. To moment, w którym następuje zamknięcie rynienki nerwowej i powstaje cewa nerwowa. To czas kształtowania się struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa. Mimo to zmiana jest stwierdzana z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze ciąży. Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa Przyjmowanie kwasu foliowego w trakcie ciąży oraz na etapie planowania potomstwa jest czynnikiem zmniejszającym ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u dziecka. Należy wówczas przestrzegać zdrowej diety i nie spożywać alkoholu. W przypadku kobiet, które przyjmują leki teratogenne, istotna jest konsultacja lekarska. Gdzie rozwija się rozszczep kręgosłupa? Do rozwoju rozszczepu kręgosłupa może dojść na różnej wysokości kręgosłupa – części szyjnej, piersiowej, lędźwiowej lub krzyżowej. Najczęściej jednak stwierdza się dwie ostatnie lokalizacje. Przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa Dotychczas nie ustalono jednoznacznej przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa. Specjaliści uważają, że wada ta może być uwarunkowana genetycznie. Podkreśla się też rolę czynników zewnętrznych – ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa zwiększają niedobory witamin z grupy B, zwłaszcza kwasu foliowego; infekcje w życiu płodowym; zanieczyszczenia środowiska i wpływu toksycznych substancji; narażenie ciężarnych na działanie promieni rentgenowskich; stosowanie przez ciężarną leków teratogennych. Objawy rozszczepu kręgosłupa Obraz i objawy rozszczepu kręgosłupa różnią się w zależności od obszaru rozwinięcia wady oraz stopnia jej zaawansowania. Wśród nich wymienia się: worek przepuklinowy w miejscu rozszczepu; objawy neurologiczne, np.: przy wadzie w odcinku lędźwiowym występują niedowłady, porażenie mięśni kończyn dolnych, zaburzenia chodu, zaburzenia ze strony zwieraczy (nietrzymanie moczu i kału), deformacje stawów kończyn dolnych ( stopa koślawa lub końska), zmiany troficzne i zaburzenia czucia; przy wadze w odcinku szyjnym i górnej części pierisowego mogą występić niedowłady, porażenie mięśni kończyn górnych; dolegliwości bólowe; Na czym polega rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa? Wrodzone zaburzenia kręgosłupa u dzieci, takie jak omawiany rozszczep kręgosłupa, rozpoznawane są w oparciu na licznych badaniach obrazowych. Wada diagnozowana jest w czasie ciąży. Można ją wykryć w USG płodu. W rozpoznaniu pomocna może okazać się analiza wód płodowych. Pobranie ich to amniocenteza – stanowi inwazyjną procedurę, zwiększającą ryzyko poronienia. Bada się poziom alfa-fetoproteiny. Jej wzrost towarzyszy powstawaniu wad cewy nerwowej. Pobranie płynu owodniowego jest poprzedzone lub wykonywane razem z badaniem USG płodu. Po urodzeniu rozpoznanie wady opiera się na dokładnym zbadaniu noworodka i badaniach dodatkowych. Rezonans magnetyczny jest jednoznacznym badaniem we wszystkich wrodzonych malformacjach kręgosłupa i pozwala uniknąć promieniowania jonizującego. Tomografia komputerowa z kolei może być konieczna do planowania operacji. Przy podejrzeniu wodogłowia wykonuje się badanie rentgenowskie lub tomografię komputerową w celu wykrycia nadmiaru płynu. Zobacz także: Czy badania diagnostyczne TK i MR są bezpieczne? Leczenie rozszczepu kręgosłupa Rozszczep kręgosłupa wymaga leczenia operacyjnego. Zabieg przeprowadza się podczas życia płodowego, lecz z uwagi na spore ryzyko dla ciężarnej częściej wykonuje się go już po narodzinach dziecka. Operacja ma na celu zamknięcie przepukliny. Niektóre osoby wymagają rehabilitacji – gimnastyki korekcyjnej i zaplecza ortopedycznego (np. wkładki, kule, wózki inwalidzkie, chodziki, ortezy). Rehabilitacja skupia się na stymulowaniu rozwoju dziecka i zwiększaniu możliwości samodzielnego poruszania. W przypadku występowania wodogłowia zakłada się zastawki zapobiegające jego narastaniu i niszczeniu struktur mózgu. Proces leczenia rozszczepu kręgosłupa wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym neurologa, ortopedy, urologa, fizjoterapeuty, psychologa, chirurga i pediatry. BibliografiaM. Bebbington, Management of prenatally diagnosed spina bifida: how do we move ahead?, „Ultrasound in Obstetrics & Gynecology” 2019, t. 53, nr 3, s. 287– Brei, A. Houtrow, Spina Bifida, „Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine” 2017, t. 10, nr 3–4, Prelegent: lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha | Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, w której włókna nerwowe rdzenia kręgowego są poza kanałem kręgowym. Wada ta występuje średnio u około 0,4 na 1000 urodzonych dzieci. W zależności od wysokości rozszczepu kręgosłupa wada ta wiąże się z komplikacjami typu nietrzymanie moczu i/lub kału, porażenie kończyn dolnych, wodogłowie itd. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą postępującą, w której objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego nasilają się z wiekiem ciążowym z powodu destrukcyjnego działania płynu owodniowego na obnażone włókna nerwowe. Historycznie dzieci z rozszczepem kręgosłupa były operowane dopiero po porodzie. Natomiast ze względu na fakt, że jest to wada postępująca w życiu wewnątrzmacicznym, w latach 90. rozpoczęto operacje rozszczepów kręgosłupa prenatalnie. W latach 2003-2010 przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych badanie „Management of Myelomeningocele Study” (MOMS). Porównano dzieci operowane wewnątrzmacicznie oraz dzieci operowane po urodzeniu. Wyniki badania jednoznacznie pokazały pozytywny efekt operacji wewnątrzmacicznej, która znacznie zmniejszyła powikłania związane z występowaniem otwartego rozszczepu kręgosłupa. Obecnie niektóre ośrodki na świecie wykonują tak zwane otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, które polegają na nacięciu powłok brzusznych matki, następnie nacięciu mięśnia macicy, wydobyciu płodu częściowo poza jamę macicy i zoperowaniu kręgosłupa płodu. Innowacyjność metody fetoskopowej polega na wykonaniu operacji w sposób mało inwazyjny, tj. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Przez powłoki brzuszne matki wprowadza się cienki fetoskop oraz dwa cienkie narzędzia do jamy macicy. Cała operacja odbywa się z użyciem ultracienkich narzędzi w środowisku dwutlenku węgla. Operacja zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz poprawia rokowanie w zakresie motoryki kończyn dolnych. Zespół lekarzy UCZKiN WUM wykonał dotychczas 8 takich operacji. Innowacyjne metody mogą uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością Red. Beata Pieniążek-Osińska | „Polityka zdrowotna” Dr Robert Brawura-Biskupski-Samaha podzielił się z nami bezcenną wiedzą na temat innowacyjnej metody – fetoskopowej operacji otwartego rozszczepu kręgosłupa płodu. Otwarty rozszczep kręgosłupa to wada, która występuje średnio u około 0,4 na tysiąc urodzonych dzieci, czyli wcale nie tak rzadko, a jej konsekwencje mogą być bardzo poważne i prowadzą do niepełnosprawności dziecka. Wada ta wiąże się między innymi z nietrzymaniem moczu lub kału, porażeniem kończyn dolnych czy wodogłowiem. Ponieważ jest to wada, która postępuje w życiu wewnątrzmacicznym – płyn owodniowy niszczy włókna nerwowe, które znajdują się na zewnątrz otwartego rozszczepu kręgosłupa – dlatego tak ważna jest interwencja jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym można znacznie zmniejszyć powikłania związane z występowaniem tej wady u płodu. Najbardziej popularną metodą jej usunięcia są otwarte operacje rozszczepu kręgosłupa, gdy wydobywa się częściowo płód poza jamę macicy i operuje kręgosłup płodu. Jest to jednak metoda dość inwazyjna. Można sobie wyobrazić, co czuje kobieta w ciąży, przyszła mama, kiedy dowiaduje się, że jej dziecko ma poważną wadę, która może prowadzić do niepełnosprawności. Niewątpliwie ogromną ulgą jest dla niej informacja o możliwości operacji takiej wady jeszcze na etapie prenatalnym. Jednak kolejnym powodem do zmartwienia i niepokoju musi być z kolei informacja o tym, że zabieg będzie inwazyjny, co wiąże się z dużym ryzykiem. I tutaj rozwiązaniem okazuje się innowacyjna metoda fetoskopowa. Jej innowacyjność polega właśnie na tym, że operacja wykonywana jest w sposób mało inwazyjny, tzn. niewymagający nacięcia mięśnia macicy. Jest to operacja, która zmniejsza ryzyko zakładania zastawek komorowo-otrzewnowych u dzieci, zaburzeń zwieraczy oraz porażenia kończyn dolnych. Ostatnio wiele się mówi i robi na rzecz poprawy sytuacji osób niepełnosprawnych, a także kobiet w ciąży, których przyszłe dzieci są zagrożone różnymi wadami. Na przykład wprowadzono program „Za życiem”. Chodzi o lepszy dostęp do opieki zdrowotnej na każdym etapie ciąży. Według mnie, stosowanie tak innowacyjnej metody, która może uchronić dziecko przed ciężką niepełnosprawnością, a jednocześnie jest małoinwazyjną metodą dla kobiety w ciąży i jej przyszłego dziecka, doskonale wpisuje się w takie działania. To, że tak innowacyjne zabiegi jak fetoskopowe operacje rozszczepu kręgosłupa są już wykonywane w naszym kraju, świadczy o tym, że medycyna w Polsce jest nowoczesna. Moje dziecko urodziło się z rozszczepem kręgosłupa. Czeka nas operacja. Czy po niej mój synek będzie chodził? Irena Leczenie noworodków z rozszczepem kręgosłupa i stan po operacji uzależniony jest od tego z jakim typem rozszczepienia mamy do czynienie. Rozszczepienia mogą występować z przepukliną rdzeniową, oponową, oponowo-rdzeniową. Częstym powikłaniem pooperacyjnym może być zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wodogłowie, płynotok, w późniejszym etapie mogą pojawić się u dzieci zaburzenia intelektualne. Zatem stan kliniczny po operacji znacznie uzależniony jest od stopnia zaawansowania wady. lek. Tomasz Tykocki Bezsenność Udar mózgu Śpiączka Padaczka Migrena Otępienie Podstawy neurologii Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego Zaburzenia obwodowego układu nerwowego Zawartość serwisu ma charakter dydaktyczny i nie może zastępować kontaktu i porad lekarskiej. Copyright ©© Przesiewowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. Częstość występowania wad cewy nerwowej szacuje się na 8-9 przypadków na 10 000 ciąż. Obraz kliniczny wad cewy nerwowej jest zróżnicowany począwszy od całkowitego braku objawów lub lekkich deficytów neurologicznych aż po wady letalne, takie jak bezmózgowie czy też przepuklina mózgowa. Rozszczep kręgosłupa jest najpowszechniejszą wadą cewy nerwowej. Jest to heterogenna wada, wśród której wyróżnia się rozszczep kręgosłupa ukryty, przepuklinę oponową oraz przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jednocześnie należy nadmienić, że w Europie 50,3 proc. ciąż z wadą cewy nerwowej to ciąże z ukrytym rozszczepem kręgosłupa, a blisko 40 proc. ciąż z rozpoznaną tą postacią wady prowadzi do żywych urodzeń. Rozwój cewy nerwowej Do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi zwykle pomiędzy 21. a 28. dniem rozwoju embrionalnego. Tym samym ewentualne wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, jednakże tradycyjnie wykrywane są z wysoką dokładnością dopiero w drugim trymestrze. W efekcie matka informowana jest na bardzo późnym etapie ciąży. Niestety, w tym czasie matka może już wyczuwać ruchy dziecka, co istotnie utrudnia psychiczne przygotowanie się na przyszłość. Jednocześnie opóźnia to wszelkie możliwe rozmowy z lekarzem na temat konsekwencji takiej diagnozy. Obecnie uważa się, że etiologia powstawania wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa. A predysponować do tego mogą cukrzyca, otyłość, czy też niedobór kwasu foliowego. Diagnostyka wad cewy nerwowej Przesiewowe badanie ultrasonograficzne stanowi obecnie nieodłączny element opieki nad kobietą w ciąży. Umożliwia ono oprócz określenia wieku płodu i płci, wykrycie wad płodu, w tym wad cewy nerwowej. W diagnostyce rozszczepu kręgosłupa specjaliści poszukują oznak takich jak objaw banana czy też objaw cytryny. Jeśli po przeprowadzeniu badania ultrasonograficznego podejrzewa się obecność wad cewy nerwowej, lekarz może zaproponować wykonanie amniocentezy, w trakcie której pobierany jest do badania płyn owodniowy. Niestety, jest to zabieg inwazyjny, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem poronienia (szacuje się, że ryzyko wynosi od 1/100 do 1/600). Nowe możliwości diagnostyczne Niedawno opublikowano wyniki pracy Chen i wsp., których celem była ocena potencjalnego zastosowania rutynowej oceny przezierności wewnątrzczaszkowej (ang. intracranial translucency, IT) i innych struktur tylnej części mózgu we wczesnym wykrywaniu otwartego rozszczepu kręgosłupa w badaniu przesiewowym wykonywanym pomiędzy 11. a 14. tygodniem. Pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 roku przeprowadzono prospektywne badanie w dziesięciu ośrodkach prenatalnej diagnostyki w Berlinie. Badania USG przeprowadzało 20 ekspertów z certyfikatem DEGUM II lub DEGUM III (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin). U każdej pacjentki wykonywano pełne badanie USG I trymestru. Dodatkowo szczegółowo analizowano struktury tylnej części mózgu. Pośrodkowy pomiar czwartej komory, wyrażony pomiarem IT, wykonywano uwidaczniając zarówno kość nosową, jak i odcinek wykorzystywany do pomiaru przezierności karkowej (ang. nuchal translucency, NT). W tym układzie kość klinowa stanowi echogeniczną strukturę w części środkowej głowy płodu, przylegając do pnia mózgu (ang. brain stem, BS) wraz z jego echogeniczną tylną ścianą, którą stanowią sploty naczyniówkowe komory czwartej i bezechowa komora czwarta (IT). Natomiast z tyłu znajduje się zbiornik wielki (ang. cisterna magna, CM) zlokalizowany pomiędzy splotami naczyniówki i kością potyliczną (ang. occipital bone, OB). W przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa dochodzi do przesunięcia pnia mózgu ze zwiększeniem jego średnicy, a także dochodzi do zmniejszenia odległości pomiędzy pniem mózgu a kością potyliczną (BS-OB). W rezultacie dochodzi do wzrostu wartości ilorazu tych parametrów (BS/BSOB). Zatarcie CM jest kolejną konsekwencją przesunięcia w dół pnia mózgu, co prowadzi do uzyskiwania niskich wartości przy pomiarze CM lub nawet do całkowitego jego zaniku. Dlatego też patologię tylnej części mózgu podejrzewano, gdy wysoka była wartość pomiaru pnia mózgu oraz wskaźnika BS/BSOB, natomiast gdy niskie były wartości pomiaru CM oraz BS-OB. Pacjentki obserwowano zarówno w badaniu przesiewowym w drugim trymestrze, w trakcie całej ciąży, a także w okresie okołoporodowym. Do badania włączono 15 526 kobiet ciężarnych i przebadano 16 164 płodów. Mediana wieku wynosiła 33 lata (zakres 15-51). Wśród pacjentek stwierdzono 614 przypadków ciąży mnogiej (3,8 proc.), w tym 593 ciąż bliźniaczych, 18 ciąż trojaczych oraz 3 – czworacze. W 96 przypadkach (0,0058 proc.) nie udało się uwidocznić IT lub jej braku z powodu warunków technicznych (otyłość, położenie płodu). Łącznie zidentyfikowano 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, a tym samym częstość wady wynosiła 11/16164 lub 6,8 na 10 000 przypadków. Dodatkowo wykryto jeden przypadek przepukliny mózgowej i jeden przypadek bezmózgowia. W ośmiu przypadkach otwarty rozszczep kręgosłupa wykryto w trakcie pierwszego badania tylnej części mózgu, w trzech – wysunięto podejrzenie przy pierwszym badaniu, a zmianę wykryto kilka tygodni później, co wiązało się ze 100-procentowym rozpoznaniem rozszczepu kręgosłupa w trakcie pierwszego trymestru. Podczas, gdy tylko bezpośrednie obrazowanie anomalii umożliwiłoby uzyskanie odsetka rozpoznań wynoszącego 60 proc. Medina pomiaru IT pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży wynosiła 2,1 mm, CM – 1,6 mm, BS – 2,7 mm, BSOB – 5,5 mm, a stosunku BS/BSOB – 0,49. Wszystkie wybrane parametry tylnej części mózgu istotnie korelowały z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz wiekiem ciążowym. Co ważne, wartość BS-OB cechowała się najsilniejszą korelacją (r = 0,44 oraz r = 0,53), podczas gdy wartość pomiaru IT (r = 0,29 oraz 0,36) oraz CM (r = 0,29 oraz r = 0,38) wykazywały niski stopień korelacji. Z uwagi na zależny od wieku wzrost parametrów IT, CM, BS oraz BSOB autorzy zaproponowali przyjęcie poszczególnych punktów odcięcia skorygowanych o wiek ciążowy tak, aby lepiej rozróżnić wartości normalne od patologicznych. Wartości patologiczne zdefiniowano jako skorygowane o wiek wartości IT, CM oraz BSOB znajdujące się poniżej 1. percentyla, oraz wartości BS i BS/BSOB będące powyżej 99. percentyla (Rycina). Rycina. Percentyle parametrów tylnej części mózgu oceniane w 12., 13. i 14. tygodniu ciąży. percentyle IT(mm) CM(mm) BS(mm) BSOB(mm) BS/BSOB 1. 5. 10. 25. 50. 75. 90. 95. 99. Wśród 11 przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, komory czwartej nie uwidoczniono tylko w dwóch przypadkach, a w trzech jej rozmiar był poniżej wartości punktu odcięcia, co dawało 18 proc. rozpoznania dla jej braku oraz 45 proc. dla wartości poniżej 1. percentyla. Wśród innych parametrów tylko wartość CM okazała się być czynnikiem predykcyjnym otwartego rozszczepu kręgosłupa z wartościami poniżej punktu odcięcia w 8 z 11 przypadków i brakiem uwidocznienia CM w 7 z 11 przypadków (czułość 73 proc.). Wartość BS oraz stosunek BS/BSOB były powyżej punktu odcięcia tylko w 4 z 11 przypadków. Z kolei wartości BSOB poniżej punktu odcięcia nie stwierdzono w żadnym przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa. Tym samym pomiar CM cechował się lepszą czułością niż pomiar IT. Podsumowanie Podsumowując, badanie przesiewowe w kierunku otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykonać w pierwszym trymestrze oceniając struktury tylnej części mózgu w płaszczyźnie pośrodkowej. Patologię tylnej części mózgu można rozpoznać od razu, gdy nie udaje się uwidocznić klasycznych czterech linii, a także gdy brak jest jednej z dwóch hypoechogenicznych struktur, tj. czwartej komory lub zbiornika wielkiego. Ten ostatni cechuje się wyższą czułością jako pojedynczy parametr. Na podstawie: F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich. Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening – Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. Published online: 2015 Ultraschall in Med.

rozszczep kręgosłupa u płodu forum